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後縦靭帯骨化症は遺伝病か?

卒業試験 整形 神経

後縦靭帯骨化症(OPLL)に関して難病情報センターによれば、

OPLLの病因に関して多くの説があるが、現在のところ不明である。全身的骨化素因、局所の力学的要因、炎症、ホルモン異常、カルシウム代謝異常、糖尿病、遺伝、慢性外傷、椎間板脱出、全身的退行変性などがあげられている[1, 7]。

またOPLL患者の家系調査により、高率な多発家系の存在することが明白となり、本症の成因に遺伝的背景が大きな役割をなしていることは疑う余地のないところとなっている[8]。近年、全ゲノム相関解析(GWAS)にていくつかのゲノム領域が、OPLLの発症と強く相関することが発見されており、今後本症の疾患感受性遺伝子の特定が期待される[9]。

現在のところ原因不明とな。

全文読める上記参考文献[8]を見てみると、

From the etiological point of view, OPLL is divided into 2 categories; primary (idiopathic) and secondary (syndromic). The latter includes OPLL associated with monogenic diseases like hypophosphatemic rickets/osteomalacia.

(中略)

Also, OPPL is a frequent complication in patients with endocrine disorders including hypoparathyroidism and acromegaly/gigantism.

(中略)

Since OPLL is a multifactorial disease, both genetic and environmental factors must be clarified for better understanding of its etiology and pathology as well as for correct diagnosis, prediction of prognosis and effective treatment of the patients.

ということで、ポイントとしては、

・OPLLは一次性(特発性)二次性(続発性)とに分けられる。

・二次性は、低リン血症性くる病/骨軟化症のような、責任遺伝子の明らかな遺伝病や、副甲状腺機能低下症や先端肥大症のような内分泌疾患続発する。

多くのOPLLは一次性であり、これは遺伝的素因と環境素因を含む多因子が絡んだものと考えられている。

現在関係が示唆されている遺伝子リストを載っけてみる(いっぱいある…)。

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すなわち、OPLLは遺伝病とは言い切れない